4p-(Wolf-Hirschhorn)综合征全球有多少人得？如何治疗

Wolf-Hirschhorn综合症是一种影响身体很多位置的疾病。这类疾病的关键特点包含脸部特点，生长发育语言发育迟缓，智力低下和癫痫发作。

Wolf-Hirschhorn综合症

基本上全部身患这类疾病的人都具备与众不同的脸部特点，包含一个宽敞平整的鼻梁骨和前额。这一组成被描述为“古希腊战士职业帽子”的外型。双眼间距非常大，很有可能会突显。别的特征的面部特点包含鼻部和上嘴唇(短中phil)中间的减少的间距，往下的嘴，小下颌及其具备小圆孔或皮瓣移植产生欠佳的耳朵里面。此外，受影响的人很有可能具备不一样的脸部特点和小头畸形。

Wolf-Hirschhorn综合症患者生长发育语言发育迟缓。生长发育迟缓在出世前就开始了，受影响的宝宝通常有饲养艰难和增加体重慢。她们也是有轻度的支撑力不高和全身肌肉不比较发达。运动技能，如坐下来，站起，行走等都显着延迟时间。大部分身患这类疾病的少年儿童和成人个子矮小。

Wolf-Hirschhorn综合症患者的智力低下范畴从宽到重。与别的方式的智障人士对比，她们的人际交往能力较强，言语交际工作能力和语言表达能力较差。大部分受影响的少年儿童也是有癫痫发作，这很有可能会对医治造成抵御。癫痫发作通常伴随着年纪消退。

Wolf-Hirschhorn综合症会造成宝宝癫痫病

Wolf-Hirschhorn综合症的别的特点包含肌肤转变，比如斑驳陆离的或干躁的肌肤，人体骨骼出现异常比如脊椎出现异常弯折(脊柱侧凸和脊椎后凸)，牙齿问题包含牙齿缺失，与在嘴中的顶棚张口(裂腭)和/或在唇(裂唇)。Wolf-Hirschhorn综合症还可以造成双眼，心血管，泌尿男科生殖道和头部的出现异常。

皮特-马克斯-丹阿斯特里综合症的症状具备与沃尔夫 - 赫斯霍恩综合症同样的特点。科学研究工作人员如今了解到，这两个条件事实上是一个症状和症状可变性的单一综合症的一部分。

沃尔夫 - 赫希霍恩综合征的患病率估算为五万分之一。殊不知，这可能是小看的，由于有可能是一些受影响的本人从没被诊断。

因为不明原因，Wolf-Hirschhorn综合症的发病率约为男士的二倍。

Wolf-Hirschhorn综合症是由缺少造成的遗传化学物质挨近染色体4的短臂(p)尾端。这类染色体转变有时候写出4p-。删掉的尺寸因受影响的个人而异。研究表明，更大的删掉通常会造成 更比较严重的智残和身体出现异常较为小的删掉。

Wolf-Hirschhorn综合症生长发育语言发育迟缓

Wolf-Hirschhorn的临床症状和症状与11号染色体短臂上好几个基因的遗失相关。NSD2，LETM1和MSX1是在身患典型性症状和临床症状的群体中被删掉的基因。这种基因在初期生长发育中起着关键的功效，虽然其很多特殊的功能是不明的。科学研究工作人员觉得，NSD2基因的缺少与Wolf-Hirschhorn综合征的很多特点有关，包含与众不同的脸部外型和语言发育迟缓。删掉LETM1基因好像与人的大脑中的癫痫发作或别的出现异常电主题活动相关。的损害MSX1基因能够 承担口腔科出现异常和裂唇和/或上颌 它是常常见到这类状况。

生物学家已经勤奋找寻染色体4短臂尾端的别的基因，这种基因有利于Wolf-Hirschhorn综合症的特点。

全部Wolf-Hirschhorn综合症病案的85%-90%都并不是遗传的。他们来源于染色体缺少在生殖体细胞(卵子或精子)产生期内或在胚胎生长发育初期做为任意(从头开始)恶性事件产生。更繁杂的染色体重新排列还可以做为从头开始恶性事件产生，这很有可能有利于表述症状临床症状和症状的转变。从头开始染色体转变产生在沒有病历的家庭中。

全部身患Wolf-Hirschhorn综合征的人群中，有一小部分身患出现异常染色体出现异常，如染色体11号染色体。环形染色体当染色体在2个地区破裂而且染色体臂的尾端结合在一起产生环形构造时产生。在这个全过程中，挨近染色体尾端的基因遗失了。

Wolf-Hirschhorn综合症又被称为4p-综合症

在其他的Wolf-Hirschhorn综合症病案中，受影响的个人承继了染色体4的一个复制，并删除了一段。在这种状况下，个人的爸爸妈妈之一带上染色体4和另一个染色体中间的染色体重新排列。这类重新排序被称作均衡染色体易位。沒有遗传化学物质得到或不平衡染色体易位，因此 这种染色体转变一般 不容易造成 任何健康难题。殊不知，在迁移到下一代时，挪动很有可能会越来越不平衡。一些身患Wolf-Hirschhorn综合征的人承继了不平衡的染色体易位删掉染色体4短臂尾端周边的基因。这种基因的缺失造成 智残，生长发育迟缓和别的健康难题，这类疾病的特性。