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格鲁吉亚试管婴儿可以根除血友病吗

来源： 好孕在线 日期：2020-04-30 16:55:53 点击：

10岁的男孩小鑫是一个患有血友病的孩子，接受治疗已有七年，“他是0.96%，一般(凝血因子)1%以下的都属于重度。”小鑫的妈妈有些悲伤的告诉我们。在小鑫的家里，注射器、舞蝶针……密密麻麻摆满了桌子，这些都是给小鑫注射凝血因子的工具。七年来，正是靠着每周三次的预防注射治疗，小鑫才有了一个和普通孩子一样的童年，不需要接受旁人异样的眼光。

据了解，血友病孩子跟普通孩子相比，在外表上并没有什么异常。但是如若他们的身体出现伤口，哪怕是一个并不起眼的伤口，都有可能出血不止，危害生活。由于先天缺乏凝血因子，血友病患者就像玻璃一般脆弱，所以他们又被称为“玻璃人”。按照症状轻重以及凝血因子的活性水平，血友病分为轻度、中度和重度。当凝血因子浓度小于1%，即为重度血友病。重度患者时常会发生肌肉或关节出血，通常是自发性的且没有原因，每周可能出血一至两次。目前，我国登记在册的血友病患者已有一万余人。血友病患者需要终身治疗，这对于血友病人群来说是一个身体和心理还有经济的三重负担。

难道这些“玻璃娃娃”真的无药可救了吗?有没有什么有效的办法可以阻止这样的悲剧发生呢?

与男孩小鑫境遇不同的是来自广州的一对血友病夫妇。据了解，这对血友病夫妇来自广东，其妻子李女士确诊患有血友病，原本，李女士和丈夫已经决定丁克，避免孩子也遭受与她一样的烦恼。但是几年后，格鲁吉亚第三代试管婴儿技术在国内传的大火，其遗传筛查功能让他们看到了生育的希望。

“查了很多资料，当知道第三代试管婴儿技术可以筛除血友病的时候，我们马上就决定做试管婴儿了。”李女士表示。此时的李女士已经40岁了，为了尽可能的提高怀孕的机会，她决定去格鲁吉亚。

2018年3月，李女士夫妇通过好孕在线成功去格鲁吉亚进行了第三代试管婴儿，配成11个胚胎，其中5个异常胚胎，2个5A级胚胎(1男1女，可以植入)。2018年8月，这对血友病夫妇已经成功怀孕，即将生下一对健康的龙凤胎，为艰难的求子之路划上了完美的句号。

李女士告诉我们，她很庆幸这个世界上还有试管婴儿这个技术的存在。

好孕在线格鲁吉亚试管婴儿专家表示，“截止到2018年初，接待了5200名患者，其中，有不少类似血友病、地中海等患者通过第三代试管婴儿技术成功生下了健康宝宝。”

血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。

所以如有家族遗传病史的夫妇，更适合通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术，对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。因为第三代试管婴儿PGS/PGD技术可以针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，有效避免染色体异常性和125种家族遗传病。

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